Thiểu sản tuyến sinh dục là tình trạng tuyến sinh dục kém phát triển thời kỳ bào thai nên giảm sản xuất một phần hoặc hoàn toàn hormon sinh dục gây rối loạn phát triển giới tính, vô sinh. Thiểu sản tuyến sinh dục thường gặp ở hội chứng Turner (NST 45,X) hoặc hội chứng Klinefelter (NST 47,XXY) ngoài ra còn gặp ở người NST 46,XX hoặc 46,XY hoặc thể khảm 45,X/46,XY…

Giai đoạn từ 2015 – 2023, Trung tâm Nam Học – Bệnh viện HN Việt Đức ghi nhận 13 ca lâm sàng thiểu sản tuyến sinh dục. Qua nghiên cứu cho thấy: có 7 người thiểu sản hoàn toàn và 6 người thiểu sản không hoàn toàn tuyến sinh dục: có 5 người NST khảm 45,X/46,XY, có 4 người NST 46,XY, có 3 người NST 47,XXY và 1 người NST 46,XX. Trong đó 7 người có bộ phận sinh dục nữ, vú và lông mu không phát triển, vô kinh nguyên phát khi trưởng thành. 5 người có bộ phận sinh dục nam, có dương vật và tinh hoàn 1 hoặc 2 bên, khi trưởng thành dậy thì muộn, vô sinh. Một người bộ phận sinh dục không rõ ràng. Xét nghiệm hormon testosterone, estradiol thấp, FSH và LH cao.

Thiểu sản tuyến sinh dục gặp ở người NST 46,XX hoặc 46,XY, hoặc 47,XXY hoặc thể khảm NST 45,X/46,XY với đặc trưng là tuyến sinh dục kém hoặc không phát triển, không có dấu hiệu dậy thì hoặc dậy thì muộn, vô kinh và vô sinh nguyên phát.