Biệt hoá giới tính sinh dục là một quá trinh phức tạp do nhiều yếu tố quyết định: giới tính nhiễm sắc thể, giới tính tuyến sinh dục và giới tính hình thể.

Rối loạn ở bất cứ một giai đoạn nào của quá trình biệt hoá giới tính sinh dục trong thời kỳ phôi đều ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh dục và sinh sản.

2. Chẩn đoán

2.1 Chẩn đoán xác định

2.1.1 Lâm sàng

Hỏi bệnh:

• Biểu hiện bất thường giới tính về hành vi, ví dụ người bệnh có hình thể ngoài là nam giới nhưng cư xử như người nữ, thích chơi với bạn nam…
• Quá trình phát triển tình cảm, dậy thì, hôn nhân và con cái. Ngoại trừ các trường hợp lưỡng tính giả nữ, hầu hết các bệnh nhân không rõ ràng về giới tính sinh dục ít có khả năng sinh sản.

Khám bệnh:

• Toàn thân: Trạng thái tinh thần kinh, hình dáng bên ngoài, hệ thống lông và râu phát triển có bất thường? (ví dụ: kém phát triển)…
• Thực thể: bệnh nội tiết (ví dụ: đái tháo đường,…) tim mạch (ví dụ: giãn tĩnh mạch, tim bẩm sinh,…), hô hấp (ví dụ: bệnh phổi mãn tính,…), tiết niệu (ví dụ: dị tật hệ tiết niệu,…), cơ bắp (cơ bắp nhẽo), vú to (ở bệnh nhân Klinefelter),…
• Tại chỗ: Bộ phận sinh dục ngoài: dị tật (không có tinh hoàn trong bìu, lỗ đái thấp, có cả tinh hoàn và âm đạo,…)

2.1.2 Cận lâm sàng:

• Siêu âm: có thể phát hiện được các bất thường tạng như: dị dạng thận, bệnh lý tim mạch,…;
• Chụp cắt lớp vi tính: bổ sung cho siêu âm trong phát hiện các bệnh lý bất thường;
• Nội soi ổ bụng tìm tinh hoàn, các khối bất thường, tử cung và buồng trứng,…;
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể và bản đồ gen;
• Xét nghiệm nội tiết tố sinh sản để xác định giới.

2.2 Chẩn đoán thể bệnh:

2.2.1 Các rối loạn biệt hoá do loạn sản tinh hoàn bao gồm:

• Hội chứng Klinefelter (thể bệnh thường gặp có bộ nhiễm sắc thể 47,XXY): là bệnh thiểu năng sinh dục nguyên phát hay gặp và thường gây vô sinh nam; lúc trưởng thành có hình dáng nam giới, tinh hoàn rắn và nhỏ, vô tinh và vú phì đại. Người bệnh có ít nhất 2 nhiễm sắc thể X và một số nhiễm sắc thể Y, ngoại trừ một số trường hợp rất ít chỉ có hai nhiễm sắc thể XX.
• Hội chứng Turner (bộ nhiễm sắc thể 45,X). Các dấu hiệu điển hình: thân hình bé nhỏ, dậy thì đến muộn, các tuyến sinh dục loạn sản và teo, nhiều mô xơ làn da ở gáy cổ nhẽo; bộ mặt có những nét đặc biệt như cằm nhọn, khoé mắt lồi, tai vểnh, cổ ngắn và bạnh hai bên; có thể gặp những rối loạn ở bộ phận khác như: tăng huyết áp, hẹp động mạch chủ, thận dị dạng, cẳng tay khoèo, vẹo cột sống,…; các ống sinh dục ở cơ quan sinh dục ngoài thường biệt hoá nữ.

Chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bộ nhiễm sắc thể 45,X với chiều cao giảm rõ rệt, loạn sản tuyến sinh dục kèm theo các bất thường của cơ thể, dậy thì muộn kèm theo nồng độ FSH huyết tương tăng cao.

2.2.2 Loạn sản tuyến sinh dục: có các dạng

• Loạn sản tuyến sinh dục với bộ nhiễm sắc thể 46,XX và 46, XY: người bệnh có hình dáng phụ nữ, tuyến sinh dục teo nhỏ và không có những biểu hiện đặc trưng của hội chứng Turner.
• Loạn sản tuyến sinh dục 46,XX do có các đột biến hay khuyết tật gen làm ảnh hưởng đến quá trình phát triển của buồng trứng.
• Loạn sản tuyến sinh dục 46,XY do có các đột biến hay khuyết tật gen. Bệnh nhân có cơ quan sinh dục ngoài biệt hoá nữ những các tuyến sinh dục teo, ống Muller vẫn tồn tại nhưng âm vật phì đại.

*** Lưỡng tính thật (khi bệnh nhân vừa có tinh hoàn vừa có buồng trứng ở một hay cả hai bên tuyến sinh dục, vì vậy biệt hoá ở cơ quan sinh dục ngoài rất đa dạng). Cơ quan sinh dục ngoài có thể giống nam hay giống nữ, nhưng phần lớn khó phân biệt; hay gặp tinh hoàn ẩn và lỗ đái lệch thấp (tinh hoàn hay buồng trứng tinh hoàn – ovotestis – có thể nằm trong bìu, môi lớn, vùng bẹn hay ở trong ổ bụng), tử cung cũng hay gặp nhưng thường teo nhỏ. Chẩn đoán cần tiến hành xét nghiệm tìm bộ nhiễm sắc thể 46,XX/46/XY và phát hiện buồng trứng tinh hoàn ở vùng bìu – môi lớn.

*** Lưỡng tính giả nữ (khi bệnh nhân có buồng trứng, nhưng cơ quan sinh dục lại biệt hoá nam tính hay không rõ ràng về giới tính). Bệnh nhân là nữ có đầy đủ buồng trứng và các cấu trúc Muller bình thường nhưng cơ quan sinh dục ngoài không phân định giới tính. Thai nhi nữ bị nam tính hoá do ảnh hưởng của androgen có nguồn gốc từ bản thân thai nhỉ hay từ mẹ.

*** Lưỡng tính giả nam (khi bệnh nhân có tinh hoàn nhưng cơ quan sinh dục ngoài và các ống sinh dục biệt hoá nam tính không hoàn toàn). Nguyên nhân dẫn đến lưỡng tính giả nam bao gồm:

• Tinh hoàn không đáp ứng với HCG và LH;
• Khuyết tật tăng sinh tổng hợp testosterone;
• Các mô đích không đáp ứng được với androgen;
• Các rối loạn di truyền.

2.2.3 Các rối loạn biệt hoá giới tính khác:

• Hội chứng không có tinh hoàn bẩm sinh (bệnh nhân có bộ nhiễm sắc thể 46,XY nhưng khuyết tật ở tinh hoàn).
• Lỗ đái lệch thấp. Nguyên nhân do di truyền, các tế bào leydig kém hiệu quả, đề kháng ở tế bào đích, bất thường của thụ thể androgen,..
• Dương vật bé. Nguyên nhân do thiểu năng testosterone của thai nhi, thiếu men 5 a reductase, khuyết tật tại thụ thể androgen.
• Một số khuyết tật rất hiếm: không có dương vật…

Lời khuyên:

Cần gặp các thầy thuốc chuyên khoa để phẫu thuật trả lại đúng giới tính của mình. Luật pháp Việt Nam đã cho phép tiến hành phẫu thuật này./.

Cần gặp các thầy thuốc chuyên khoa để phẫu thuật trả lại đúng giới tính của mình. Luật pháp Việt Nam đã cho phép tiến hành phẫu thuật này./.