Thiểu sản tuyến sinh dục là tình trạng tuyến sinh dục kém phát triển thời kỳ bào thai nên giảm sản xuất một phần hoặc hoàn toàn hormon sinh dục gây rối loạn phát triển giới tính, vô sinh. Thiểu sản tuyến sinh dục thường gặp ở hội chứng Turner (NST 45,X) hoặc hội chứng Klinefelter (NST 47,XXY) ngoài ra còn gặp ở người NST 46,XX hoặc 46,XY hoặc thể khảm 45,X/46,XY… …